épilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte, type 1

Libellé préféré : épilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte, type 1;

Symbole : FAME1;

Acronyme CISMeF : BAFME1; FAME1; FCMTE1;

Titres et symboles alternatifs : tremblement myoclonique cortical avec épilepsie familiale, type 1;

ID préfixé : #601068;

Détails

Identifiant d'origine

601068;

CUI UMLS

C1832841;

Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie myoclonique bénigne de l'adulte familiale type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Epilepsie myoclonique bénigne de l'adulte familiale type 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- EEG (électroencéphalogramme) avec réponse photoparoxystique [Terme HPO]
- EEG avec complexes de pointes et d'ondes généralisées et irrégulières [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- augmentation du réflexe C [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques (occasionnelles) [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- mouvements (tremblements) caractérisés par des décharges de 8 à 10 Hz [Terme HPO]
- potentiels évoqués somato-sensoriels géants [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réponse photoparoxystique à l'EEG (électroencéphalogramme) [Terme HPO]
- trouble non progressif [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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