surdité autosomique récessive, type 6

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 6;

Symbole : DFNB6;

Synonyme CISMeF : surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 6;

Acronyme CISMeF : DFNB6; NSRD6;

Titres et symboles alternatifs : surdité neurosensorielle non syndromique récessive, type 6;

ID préfixé : #600971;

Détails

Identifiant d'origine

600971;

CUI UMLS

C1832992;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- otoferlin [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 6 [MeSH Concept]
- surdité, autosomique récessive, type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients