Dysplasie épiphysaire multiple, type 3

Libellé préféré : Dysplasie épiphysaire multiple, type 3;

Symbole : EDM3;

Acronyme CISMeF : EDM3;

ID préfixé : #600969;

Identifiant d'origine

600969;

CUI UMLS

C1832998;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysplasie épiphysaire multiple type 3 [MeSH Concept]
- dysplasie épiphysaire multiple type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie épiphysaire multiple type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie épiphysaire multiple type 3 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Extension limitée du genou [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Petites épiphyses irrégulières [Terme HPO]
- Taille légérement diminuée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de l'articulation de la hanche [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- douleur du genou [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse retardée [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]