nanisme familial, avec spasmes musculaires

Libellé préféré : nanisme familial, avec spasmes musculaires;

ID préfixé : %600771;

Identifiant d'origine

600771;

CUI UMLS

C1833341;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- nanisme familial, avec spasmes musculaires [MeSH Concept]
- nanisme familial, avec spasmes musculaires [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- nanisme familial, avec spasmes musculaires [MeSH Concept Supplémentaire]
- nanisme familial, avec spasmes musculaires [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Yeux légèrement proéminents [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux cassants et clairsemés [Terme HPO]
- cheveux clairsemés, fins et fragiles [Terme HPO]
- grand nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- spasmes musculaires douloureux et intermittents [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]