Acidurie D-2-alpha-hydroxyglutarique, type 1

Libellé préféré : Acidurie D-2-alpha-hydroxyglutarique, type 1;

Symbole : D2HGA1;

Acronyme CISMeF : D2HGA; D2HGA1;

ID préfixé : #600721;

Détails

Identifiant d'origine

600721;

CUI UMLS

C3152055;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- acidurie D-2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- acidurie glutarique [Terme HPO]
- anomalies multifocales de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation des ventricules latéraux [Terme HPO]
- encéphalopathie infantile [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- kystes sous-épendymaire [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- stridor inspiratoire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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