myopathie proximale avec déplétion focale des mitochondries

Libellé préféré : myopathie proximale avec déplétion focale des mitochondries;

ID préfixé : 600706;

Identifiant d'origine

600706;

CUI UMLS

C1833453;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale [Maladie ORDO]
- myopathie proximale avec déplétion focale des mitochondries [Concept SNOMED CT]
- myopathie proximale avec déplétion focale des mitochondries [MeSH Concept]
- myopathie proximale avec déplétion focale des mitochondries [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie proximale avec déplétion focale des mitochondries [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie proximale avec déplétion focale des mitochondries [MeSH Concept]
- myopathie proximale avec déplétion focale des mitochondries [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse légère des muscles proximaux [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- myalgie induite par l'exercice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]