Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale

Libellé préféré : Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale;

ID préfixé : 600329;

Identifiant d'origine

600329;

CUI UMLS

C1838258;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale [Maladie ORDO]
- ostéopétrose et dystrophie neuroaxonale infantile [MeSH Concept]
- ostéopétrose et dystrophie neuroaxonale infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sydrome d'ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale [Maladie ORDO]
- ostéopétrose et dystrophie neuroaxonale infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéopétrose et dystrophie neuroaxonale infantile [MeSH Concept]
- ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anomalie du système musculosquelettique [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- syndrome du gène contigu [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]