Syndrome micro-Warburg, type 1

Libellé préféré : Syndrome micro-Warburg, type 1;

Symbole : WARBM1;

Acronyme CISMeF : WARBM1;

ID préfixé : #600118;

Détails

Identifiant d'origine

600118;

CUI UMLS

C1838625;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome micro [Maladie ORDO]
- syndrome de Warburg Sjo Fledelius [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Warburg Sjo Fledelius [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome micro [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome micro [Maladie ORDO]
- syndrome de Warburg Sjo Fledelius [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Warburg Sjo Fledelius [MeSH Concept]
- syndrome microWarburg [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de croissance post-natal [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- chevauchement des orteils [Terme HPO]
- citerne sylvienne élargie [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypertrichose faciale [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- polymicrogyrie périsylvienne [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients