Neuropathie optique héréditaire de Leber - dystonie

Libellé préféré : Neuropathie optique héréditaire de Leber - dystonie;

Acronyme CISMeF : LDYT;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Marsden;

ID préfixé : #500001;

Détails

Identifiant d'origine

500001;

CUI UMLS

C1839040;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Marsden [MeSH Concept]
- syndrome de Marsden [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Leber plus [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Marsden [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Marsden [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Athétose [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie optique de leber [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysfonction du tractus corticospinal [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- transmission mitochondriale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Leber plus [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients