dysplasie spondylométaphysaire liée à l'X

Libellé préféré : dysplasie spondylométaphysaire liée à l'X;

Symbole : SMDXL;

Synonyme CISMeF : dysplasie spondylométaphysaire de type Golden;

Titres et symboles alternatifs : dysplasie spondylométaphysaire de type Richmond;

ID préfixé : %313420;

Détails

Identifiant d'origine

313420;

CUI UMLS

C0796172;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondylométaphysaire de type Golden [MeSH Concept]
- Dysplasie spondylométaphysaire de type Golden [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylométaphysaire type Golden [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylométaphysaire, type Golden [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondylométaphysaire de type Golden [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie spondylométaphysaire de type Golden [MeSH Concept]
- dysplasie spondylométaphysaire type Golden [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylométaphysaire, type Golden [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Base du crâne sclérotique [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- anomalie de l'ongle [Terme HPO]
- articulations élargies [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations du doigts [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard modéré du développement global [Terme HPO]
- sclérose marquée de la base du crâne [Terme HPO]
- scoliose thoraco-lombaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients