Syndrome de ptérygiums multiples, lié à l'X

Libellé préféré : Syndrome de ptérygiums multiples, lié à l'X;

Synonyme CISMeF : Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygium multiples;

ID préfixé : %312150;

Détails

Identifiant d'origine

312150;

CUI UMLS

C1839440;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples , lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome des ptérygium multiples lié à l'X [MeSH Concept]
- forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de ptérygion multiple lié au chromosome X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples , lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome des ptérygium multiples lié à l'X [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Courbure cervical anormale [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hygroma kystique [Terme HPO]
- Hyperthermie maligne [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Suceptibilité accrue aux fractures [Terme HPO]
- Syndrome d'Escobar [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- agénésie musculaire congénitale [Terme HPO]
- coeur hypoplasique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- luxation articulaire [Terme HPO]
- micro-brachydactylie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- séquence d'akinésie foetale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients