Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5;

Symbole : CMTX5;

Acronyme CISMeF : CMTX5;

ID préfixé : #311070;

Détails

Identifiant d'origine

311070;

CUI UMLS

C1839566;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- atrophie optique polyneuropathie surdité [MeSH Concept]
- atrophie optique polyneuropathie surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 [Maladie ORDO]
- atrophie optique polyneuropathie surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- atrophie optique polyneuropathie surdité [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 5 liée au chromosome X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients