cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1a

Libellé préféré : cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1a;

Symbole : CSNB1A;

Acronyme CISMeF : CSNB1A; NBM1;

Titres et symboles alternatifs : cécité nocturne stationnaire congénitale, complète liée à l'X; myopie-cécité nocturne; héméralopie-myopie;

ID préfixé : #310500;

Détails

Identifiant d'origine

310500;

CUI UMLS

C3495587;

Concept(s) ORDO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 1A [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Terme HPO]
- Héméralopie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- cécité nocturne congénitale stationnaire complète [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- nyctalopin [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients