néphrolithiase liée à l'X récessive, avec insuffisance rénale

Libellé préféré : néphrolithiase liée à l'X récessive, avec insuffisance rénale;

Symbole : XRN;

Acronyme CISMeF : NPHL1; XRN;

ID préfixé : #310468;

Détails

Identifiant d'origine

310468;

CUI UMLS

C0403720;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Néphrolithiase récessive liée à l'X avec insuffisance rénale [Concept SNOMED CT]
- Néphrolithiase récessive liée à l'X avec insuffisance rénale [MeSH Concept]
- Néphrolithiase récessive liée à l'X avec insuffisance rénale [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Dent [Maladie ORDO]
- Maladie de Dent type 1 [Maladie ORDO]
- chloride voltage-gated channel 5 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Dent [Maladie ORDO]
- Maladie de Dent type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Néphrolithiase récessive liée à l'X avec insuffisance rénale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Néphrolithiase récessive liée à l'X avec insuffisance rénale [Concept SNOMED CT]
- Néphrolithiase récessive liée à l'X avec insuffisance rénale [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Maladie de Dent [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Maladie rénale chronique [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- anomalies des tubules contournés proximaux [Terme HPO]
- atrophie tubulaire [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- fibrose interstitielle rénale [Terme HPO]
- fibrose tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- glomérulosclérose [Terme HPO]
- insuffisance rénale chez l'adulte [Terme HPO]
- insuffisance rénale progressive [Terme HPO]
- micro-hématurie [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- protéinurie de bas poids moléculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients