trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Snyder-Robinson

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Snyder-Robinson;

Symbole : MRXSSR;

Acronyme CISMeF : MRXSSR; SRS;

Titres et symboles alternatifs : déficit intellectuel lié à l'X type Snyder; retard mental, syndromique, lié à l'X, type Snyder-Robinson;

ID préfixé : #309583;

Détails

Identifiant d'origine

309583;

CUI UMLS

C0796160;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SCTR [Concept NCIt]
- Strontium [Concept NCIt]
- Surinam [Concept NCIt]
- forme à libération soutenue [Concept NCIt]
- scintigraphie à récepteur de somatostatine [Concept NCIt]
- senior [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder [Maladie ORDO]
- syndrome de Snyder-Robinson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Snyder-Robinson [MeSH Concept]
- syndrome de retard mental lié à l'X, type Snyder-Robinson [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- doigts hyperlaxes et longs [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- fractures vertébrales par compression [Terme HPO]
- hallux long [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations du doigts [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- main étroite [Terme HPO]
- mains longues, fines [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- paume anormalement longue [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients