Déficit intellectuel lié à l'X type Snyder

Libellé préféré : Déficit intellectuel lié à l'X type Snyder;

Symbole : MRXSSR;

Acronyme CISMeF : MRXSSR; SRS;

ID préfixé : #309583;

Détails

Identifiant d'origine

309583;

CUI UMLS

C0796160;

Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder [Maladie ORDO]
- syndrome de Snyder-Robinson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Snyder-Robinson [MeSH Concept]
- syndrome de retard mental lié à l'X, type Snyder-Robinson [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- doigts hyperlaxes et longs [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- fractures vertébrales par compression [Terme HPO]
- hallux long [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations du doigts [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- main étroite [Terme HPO]
- mains longues, fines [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- paume anormalement longue [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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