acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblx

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblx;

Symbole : MAHCX;

Acronyme CISMeF : MRX3; XLID3;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, lié à l'X, type 3; acidémie méthylmalonique et homocystinurie, type cblx; déficit intellectuel, lié à l'X, type 3;

ID préfixé : #309541;

Détails

Identifiant d'origine

309541;

CUI UMLS

C0796208;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Retard mental lié à l'X type 3 [MeSH Concept]
- Retard mental lié à l'X type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Retard mental lié à l'X type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Retard mental lié à l'X type 3 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- acidémie méthylmalonique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- dapparition anténatale [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage HCFC1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients