syndrome de Partington

Libellé préféré : syndrome de Partington;

Symbole : PRTS;

Acronyme CISMeF : MRXS1; MRX36; PRTS;

Titres et symboles alternatifs : trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type 1; retard mental, syndromique, lié à l'X, type 1; retard mental, syndromique, lié à l'X, type 36; retard mental, syndromique, lié à l'X, avec mouvements dystoniques, ataxie et convulsions; retard mental, syndromique, lié à l'X, type Partington;

ID préfixé : #309510;

Détails

Identifiant d'origine

309510;

CUI UMLS

C0796250;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Partington [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Partington [Maladie ORDO]
- syndrome de déficit intellectuel, dystonie, et dysarthrie [Concept SNOMED CT]
- syndrome de retard mental lié à l'X de Partington [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de retard mental lié à l'X de Partington [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Dystonie des membres [Terme HPO]
- Dystonie focale [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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