Syndrome d'Alport lié à l'X - léiomyomatose diffuse

Libellé préféré : Syndrome d'Alport lié à l'X - léiomyomatose diffuse;

Symbole : DL-ATS;

Acronyme CISMeF : ATS-DL; DL-ATS;

ID préfixé : #308940;

Détails

Identifiant d'origine

308940;

CUI UMLS

C1839884;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- léiomyomatose de l'oesophage et de la vulve avec néphropathie [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse [Maladie ORDO]
- léiomyomatose de l'oesophage et de la vulve avec néphropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- léiomyomatose de l'oesophage et de la vulve avec néphropathie [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Dysphagie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- anomalie de la physiologie rénale [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- déficit auditif neurosensoriel pour les hautes fréquences [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- lenticône [Terme HPO]
- lenticône antérieur [Terme HPO]
- léiomyomatose diffuse [Terme HPO]
- léiomyomatose trachéobronchique [Terme HPO]
- néphropathie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- physiologie rénale anormale [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- épaississement de la membrane basale glomérulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients