Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X

Libellé préféré : Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X;

Symbole : IGHD3;

Synonyme CISMeF : Insuffisance somatotrope isolée type III;

Acronyme CISMeF : IGHD3;

ID préfixé : #307200;

Détails

Identifiant d'origine

307200;

CUI UMLS

C0472813;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- immunoglobulinémie avec déficit isolé en somatotrophine [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Insuffisance somatotrope isolée type III [Maladie ORDO]
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée [Maladie ORDO]
- Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Insuffisance somatotrope isolée type III [Maladie ORDO]
- Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X [Maladie ORDO]
- agammaglobulinémie et déficit isolé en hormone de croissance liés à l'X [Concept SNOMED CT]
- hypogammaglobulinémie et déficit isolé en hormone de croissance liés à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypogammaglobulinémie et déficit isolé en hormone de croissance liés à l'X [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Arthrite septique [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- déficit isolé en hormone de croissance [Terme HPO]
- encéphalite [Terme HPO]
- hépatite entérovirale [Terme HPO]
- infections entérovirales sévères [Terme HPO]
- infections urinaires [Terme HPO]
- infections urinaires récurrentes [Terme HPO]
- méningite [Terme HPO]
- panhypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- prostatite [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- pyodermite [Terme HPO]
- sinusite [Terme HPO]
- susceptibilité aux infections [Terme HPO]
- syndrome de dermatomyosite entérovirale [Terme HPO]
- épididymite [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie du nombre de cellules T [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients