glycogénose, type IXA1

Libellé préféré : glycogénose, type IXA1;

Symbole : GSD9A1;

Acronyme CISMeF : GSD IXA2; GSD8; GSD9A1; GSD9A2; XLG1; XLG2;

ID préfixé : #306000;

Détails

Identifiant d'origine

306000;

CUI UMLS

C3694531;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- glycogénose, type IXA2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cétose [Terme HPO]
- Hypertriglycéridémie légère [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypoglycémie variable [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients