surdité liée à l'X, type 2

Libellé préféré : surdité liée à l'X, type 2;

Symbole : DFNX2;

Acronyme CISMeF : DFN3; DFNX2;

Titres et symboles alternatifs : syndrome surdité périlymphatique de type Gusher;

ID préfixé : #304400;

Détails

Identifiant d'origine

304400;

CUI UMLS

C1844678;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- surdité non-syndromique liée à l'X [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique [Maladie ORDO]
- Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique [Maladie ORDO]
- perte progressive auditive avec fixation du stapès [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité liée à l'X, type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ankylose de l'étrier [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- canal auditif interne dilaté [Terme HPO]
- déficit auditif mixte [Terme HPO]
- déficit auditif neurosensoriel progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- POU class 3 homeobox 4 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients