Monochromatisme à cônes bleus

Libellé préféré : Monochromatisme à cônes bleus;

Symbole : BCM;

Acronyme CISMeF : BCM; CBBM; COD5;

ID préfixé : #303700;

Identifiant d'origine

303700;

CUI UMLS

C0339537;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage DLEU1 [Concept NCIt]
- allèle sauvage TNFRSF17 [Concept NCIt]
- carbendazime [Concept NCIt]
- opsin 1, long wave sensitive [Gène ORDO]
- opsin 1, medium wave sensitive [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets [Maladie ORDO]
- Monochromatisme à cônes bleus [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Monochromatisme à cônes bleus [MeSH Concept]
- achromatopsie due à une altération des cônes rétiniens [Notion SNOMED]
- achromatopsie due à une altération des cônes rétiniens [Concept SNOMED CT]
- achromatopsie presque complète, sauf la possibilité de voir le bleu [Terme HPO]
- monochromatisme à cônes bleus [MeSH Concept Supplémentaire]
- monochromatisme à cônes bleus [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Nystagmus pendulaire [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- achromatopsie presque complète, sauf la possibilité de voir le bleu [Terme HPO]
- anomalie de la pigmentation maculaire [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pauvre discrimination des couleurs [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]