Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique, liée à l'X récessive

Libellé préféré : Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique, liée à l'X récessive;

Symbole : CDPX1;

Acronyme CISMeF : CDPX1; CPXR;

ID préfixé : #302950;

Détails

Identifiant d'origine

302950;

CUI UMLS

C3669395;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie [Concept SNOMED CT]
- chondrodysplasie ponctuée, type 1, liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie [Concept SNOMED CT]
- chondrodysplasie ponctuée, type 1, liée à l'X [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée, type 1, liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
DO Cross reference
- chondrodysplasie ponctuée liée à l'X [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Anosmie [Terme HPO]
- Cloison nasale courte [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- chondrodysplasie ponctuée liée à l'X [Concept DO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients