Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2;

Symbole : CMTX2;

Acronyme CISMeF : CMTX2;

ID préfixé : %302801;

Détails

Identifiant d'origine

302801;

CUI UMLS

C1844873;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth récessive liée à l'X type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth récessive liée à l'X type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- EMG: anomalie axonale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- déficit sensitif distal léger à modéré [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire du membre supérieur [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients