Anémie sidéroblastique liée à l'X - ataxie

Libellé préféré : Anémie sidéroblastique liée à l'X - ataxie;

Symbole : SCAX6;

Acronyme CISMeF : ASAT;

ID préfixé : #301310;

Détails

Identifiant d'origine

301310;

CUI UMLS

C1845028;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ASAT [Terme de bas niveau MedDRA]
- ATP binding cassette subfamily B member 7 [Gène ORDO]
- Aspartate aminotransférase [Composé LOINC]
- Transaminases - SGOT-SGPT (ASAT-ALAT) [Terme Biologie]
- aspartate aminotransferases [Descripteur MeSH]
- aspartate aminotransférase [Concept du thésaurus COVID-19]
- aspartate aminotransférase [Concept NCIt]
- dosage de l'aspartate aminotransférase [Concept SNOMED CT]
- transaminase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept(s) ORDO
- Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse [Maladie ORDO]
- anémie sidéroblastique ataxie spinocérébelleuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie sidéroblastique ataxie spinocérébelleuse [MeSH Concept]
- anémie sidéroblastique liée à l'X, avec ataxie spinocérébelleuse [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anémie sidéroblastique [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- anémie hypochrome microcytaire [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse non progressive [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients