ataxie spinocérébelleuse, liée à l'X, type 6, avec ou sans anémie sidéroblastique

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse, liée à l'X, type 6, avec ou sans anémie sidéroblastique;

Symbole : SCAX6;

Acronyme CISMeF : ASAT;

Titres et symboles alternatifs : anémie sidéroblastique liée à l'X - ataxie;

ID préfixé : #301310;

Détails

Identifiant d'origine

301310;

CUI UMLS

C1845028;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ASAT [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept(s) ORDO
- Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse [Maladie ORDO]
- anémie sidéroblastique ataxie spinocérébelleuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie sidéroblastique ataxie spinocérébelleuse [MeSH Concept]
- anémie sidéroblastique liée à l'X, avec ataxie spinocérébelleuse [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anisocytose [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Anémie sidéroblastique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Gliose des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Hyperplasie érythroïde [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Paralysie de la 6ème paire crânienne [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- acidurie organique [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- anomalie de l'EEG intercrise [Terme HPO]
- anomalie des mouvements [Terme HPO]
- anomalie du tronc cérébral [Terme HPO]
- anémie hypochrome microcytaire [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse non progressive [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- corps de Howell-Jolly [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crops de Pappenheimer [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- intensité anormale des ganglions de la base à l'IRM [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- poïkilocytose [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- schizophrénie [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- trouble du langage [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily B member 7 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients