trouble congénital de la glycosylation type IIR

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type IIR;

Symbole : CDG2R;

Acronyme CISMeF : CDGIIR; CDG2R;

ID préfixé : #301045;

Détails

Identifiant d'origine

301045;

CUI UMLS

C5393313;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage ATP6AP2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- cirrhose micronodulaire [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients