syndrome de Mullegama-Klein-Martinez

Libellé préféré : syndrome de Mullegama-Klein-Martinez;

Symbole : MKMS;

Acronyme CISMeF : NEDXCF; MKMS;

ID préfixé : #301022;

Détails

Identifiant d'origine

301022;

CUI UMLS

C5193008;

Terme(s) HPO
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- anomalie du septum cardiaque [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- cils frisés [Terme HPO]
- coeur gauche hypoplasique [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fente labiale [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage STAG2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients