immunodéficience, type 47

Libellé préféré : immunodéficience, type 47;

Symbole : IMD47;

Acronyme CISMeF : IMD47;

ID préfixé : #300972;

Détails

Identifiant d'origine

300972;

CUI UMLS

C4310819;

Terme(s) HPO
- Anémie normocytaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypocuprémie [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- IgG circulants totaux diminués [Terme HPO]
- IgG circulants totaux diminués chroniques [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Kyste arachnoïdien [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Proteine O-glycosylée anormale [Terme HPO]
- Rate accessoire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- déficit global en immunoglobine A [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- insuffisance pancréatique exocrine [Terme HPO]
- insuffisance tricuspide [Terme HPO]
- protéine N-glycosylée anormale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Gène ORDO]
- SSR4-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG-ALG2 [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1I [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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