retard mental syndromique lié à l'X, type 33

Libellé préféré : retard mental syndromique lié à l'X, type 33;

Symbole : MRXS33;

Acronyme CISMeF : MRXS33;

ID préfixé : #300966;

Détails

Identifiant d'origine

300966;

CUI UMLS

C4225418;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal [Maladie ORDO]
- syndrome de déficience intellectuelle, retard de développement global, dysmorphie faciale, et appendice caudal [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de déficience intellectuelle, retard de développement global, dysmorphie faciale, et appendice caudal [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Apex du nez plat [Terme HPO]
- Aplasie ectodermique congénitale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hélix épassis [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Oreilles épaissies [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- anomalie du septum pellucidum [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- coccyx proéminent [Terme HPO]
- coccyx proéminent et saillant [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- césarienne [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- doigt court [Terme HPO]
- dysphagie oropharyngée [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déséquilibre de la marche [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- menton large [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- obstruction du conduit lacrymal [Terme HPO]
- ongles des orteils dysplasiques [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- otite moyenne chronique [Terme HPO]
- pied creux en varus équin [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- trouble du cycle veille-sommeil [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage TAF1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients