trouble congénital de la glycosylation type IY

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type IY;

Symbole : CDG1Y;

Acronyme CISMeF : CDG1Y;

ID préfixé : #300934;

Identifiant d'origine

300934;

CUI UMLS

C4012395;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- SSR4-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type IY [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Gène ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- SSR4-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- SSR4-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type IY [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Trouble hémorragique [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- luxation articulaire [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome CDG-ALG2 [Maladie ORDO]