trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique, type Nascimento

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique, type Nascimento;

Symbole : MRXSN;

Acronyme CISMeF : MRXSN; MRXS30;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, lié à l'X, syndromique, type Nascimento; retard mental, lié à l'X, syndromique, type 30;

ID préfixé : #300860;

Détails

Identifiant d'origine

300860;

CUI UMLS

C3275464;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento [Maladie ORDO]
- déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento [Concept SNOMED CT]
- trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique, type Nascimento [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage UBE2A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique, type Nascimento [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dépigmentation par taches [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Vortex des poils anormal [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cou large [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fissure palpébrale en forme d'amande [Terme HPO]
- gain de poids corporel [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypodensité de la substance blanche cérébrale sur l'IRM [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- Écholalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients