trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Wu

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Wu;

Symbole : MRXSW;

Synonyme CISMeF : retard mental, lié à l'X, type Wu;

Acronyme CISMeF : MRXSW; MRXS29; MRX94;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, lié à l'X, type 94; retard mental, lié à l'X, syndromique, type 29;

ID préfixé : #300699;

Détails

Identifiant d'origine

300699;

CUI UMLS

C2678051;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 [Maladie ORDO]
- Retard mental lié à l'X type 94 [MeSH Concept]
- Retard mental lié à l'X type 94 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de la sousunité 3 type AMPA du récepteur ionotropique du glutamate [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Retard mental lié à l'X type 94 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Retard mental lié à l'X type 94 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie corticale frontale [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Crises focales toniques [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- constitution gracile [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- décharges épileptiformes à l'EEG [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- tremblement d'un membre [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage GRIA3 [Concept NCIt]
- glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients