trouble du développement intellectuel lié à l'X, syndromique, type 14

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel lié à l'X, syndromique, type 14;

Symbole : MRXS14;

Acronyme CISMeF : MRXS14;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, lié à l'X, syndromique, type 14;

ID préfixé : #300676;

Détails

Identifiant d'origine

300676;

CUI UMLS

C1970822;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- retard mental lié à l'X type 14 [MeSH Concept]
- retard mental lié à l'X type 14 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome FG [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Retard mental lié à l'X syndromique type 14 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Retard mental lié à l'X syndromique type 14 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cyphose [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- constitution gracile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- face maigre, longue [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grands pieds [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- mâchoire proéminente [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paume anormalement longue [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients