Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive

Libellé préféré : Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive;

Symbole : OASD;

Acronyme CISMeF : OASD;

ID préfixé : 300650;

Identifiant d'origine

300650;

CUI UMLS

C1845069;

Concept(s) ORDO
- Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive [Maladie ORDO]
- albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculaire surdité neurosensorielle tardive [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculaire surdité neurosensorielle tardive [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- altération auditive neurosensorielle d'apparition à l'âge adulte [Terme HPO]
- dodelinement de la tête induit par un nystagmus [Terme HPO]
- fond de l'oeil dépigmenté [Terme HPO]
- mélanosomes géants dans les mélanocytes [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]