immunodéficience, type 33

Libellé préféré : immunodéficience, type 33;

Symbole : IMD33;

Synonyme CISMeF : mycobactériose atypique disséminée familiale, liée à l'X, type 1;

Acronyme CISMeF : AMCBX1; IMD33; IPD2;

Titres et symboles alternatifs : maladie pneumococcique invasive, récidivante, isolée, type 2;

ID préfixé : #300636;

Détails

Identifiant d'origine

300636;

CUI UMLS

C1970879;

Concept(s) ORDO
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG [Maladie ORDO]
- Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mycobactériose atypique disséminée familiale, liée à l'X, type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dents côniques [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- pneumonie à Pneumocystis jirovecii [Terme HPO]
- taux d'IgA augmenté [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage IKBKG [Concept NCIt]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
- Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes [Maladie ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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