délétion du chromosome Xp11.3

Libellé préféré : délétion du chromosome Xp11.3;

Titres et symboles alternatifs : retard mental lié à l'X avec rétinite pigmentaire;

ID préfixé : #300578;

Détails

Identifiant d'origine

300578;

CUI UMLS

C1845136;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Délétion du chromosome Xp11.3 [MeSH Concept]
- Délétion du chromosome Xp11.3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une monosomie Xp11.3 [Maladie ORDO]
- délétion Xp11.3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une monosomie Xp11.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Délétion du chromosome Xp11.3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Délétion du chromosome Xp11.3 [MeSH Concept]
- Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une monosomie Xp11.3 [Maladie ORDO]
- délétion Xp11.3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Cataracte sous-capsulaire postérieure [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire sévère [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- amoindrissement du champ visuel [Terme HPO]
- apparence faciale progéroïde [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atténuation des vaisseaux sanguins rétiniens [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myopie modérée [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- nystagmus rotatoire [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients