groupe de complémentation B de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation B de l'anémie de Fanconi;

Symbole : FANCB;

Acronyme CISMeF : FACB; FANCB; FA2;

ID préfixé : #300514;

Détails

Identifiant d'origine

300514;

CUI UMLS

C1845292;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine du groupe de complémentation B de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine du groupe de complémentation B de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- groupe de complémentation B de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Absence bilatérale du radius [Terme HPO]
- Anomalie des vertèbres [Terme HPO]
- Anomalie lobaire congénitale du poumon [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Artère ombilicale unique [Terme HPO]
- Atrésie de l'oesophage [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Papille optique hypoplasique [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- anomalie de la stabilité chromosomique [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- atrésie duodénale [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- fistule trachéo-oesophagienne [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients