retard mental, lié à l'X, type Hedera

Libellé préféré : retard mental, lié à l'X, type Hedera;

Symbole : MRXSH;

Acronyme CISMeF : MRXE; MRXSH;

ID préfixé : #300423;

Détails

Identifiant d'origine

300423;

CUI UMLS

C1845543;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera [Maladie ORDO]
- allèle sauvage ATP6AP2 [Concept NCIt]
- retard mental, lié à l'X, avec épilepsie [MeSH Concept]
- retard mental, lié à l'X, avec épilepsie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera [Maladie ORDO]
- Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera [Concept SNOMED CT]
- retard mental, lié à l'X, avec épilepsie [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, lié à l'X, avec épilepsie [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Agraphesthésie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Apraxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypomimie faciale [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Tremblement d'action [Terme HPO]
- astéréognosie [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- chutes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- élocution pateuse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients