lissencéphalie, liée à l'X, type 2

Libellé préféré : lissencéphalie, liée à l'X, type 2;

Symbole : LISX2;

Acronyme CISMeF : LISX2; XLAG; XLISG;

Titres et symboles alternatifs : lissencéphalie, liée à l'X et organes génitaux ambigus;

Titres et symboles inclus : hydranencephalie et organes génitaux ambigus;

ID préfixé : #300215;

Détails

Identifiant d'origine

300215;

CUI UMLS

C1846171;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie, liée à l'X, type 2 [MeSH Concept]
- Lissencéphalie, liée à l'X, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de lissencéphalie liée à l'X, avec agénésie du corps calleux et anomalies génitales [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acrogigantisme lié à l'X [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- hydranencéphalie et anomalies génitales [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie, liée à l'X, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Lissencéphalie, liée à l'X, type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de lissencéphalie liée à l'X, avec agénésie du corps calleux et anomalies génitales [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ambiguïté sexuelle [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Racine du nez proéminente [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- anomalie de Duane [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- lèvre supérieure anormalement longue [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard global du développement profond [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients