microphtalmie syndromique, type 2

Libellé préféré : microphtalmie syndromique, type 2;

Symbole : MCOPS2;

Acronyme CISMeF : MCOPS2;

ID préfixé : #300166;

Détails

Identifiant d'origine

300166;

CUI UMLS

C1846265;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire [Maladie ORDO]
- microphtalmie syndromique 2 [MeSH Concept]
- microphtalmie syndromique 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome oculofaciocardiodentaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage BCOR [Concept NCIt]
- syndrome occulo-facio-cardio-dentaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Microphtalmie type Lenz [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire [Maladie ORDO]
- Syndrome oculofaciocardiodentaire [Descripteur PASCAL]
- microphtalmie syndromique 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microphtalmie syndromique 2 [MeSH Concept]
- syndrome oculofaciocardiodentaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Apex du nez bifide [Terme HPO]
- Asymétrie des oreilles [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Dextrocardie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face longue étroite [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Fente palatine submuqueuse [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Vagin cloisonné [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- augmentation du nombre des dents [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- contractures de l'articulation interphalangienne proximale du 2nd orteil [Terme HPO]
- contractures de l'articulation interphalangienne proximale du 3ième orteil [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- dent de lait persistante [Terme HPO]
- fusion dentaire [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypoplasie de l'arc aortique [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- ophtalmomalacie [Terme HPO]
- oreilles antéversées [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- persistance et hyperplasie du vitré primitif [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- serrement des mains [Terme HPO]
- sourcils latérallement courbés [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des doigts 3 et 4 et des orteils 2 et 3 [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- ventricule droit à double issue [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients