encéphalopathie épileptique et développementale, type 9

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique et développementale, type 9;

Symbole : DEE9;

Acronyme CISMeF : EIEE9; EFMR;

Titres et symboles alternatifs : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 9; syndrome de Juberg-Hellman; épilepsie limitée au femmes, avec retard mental;

ID préfixé : #300088;

Détails

Identifiant d'origine

300088;

CUI UMLS

C1848137;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Epilepsie exclusivement chez la femme avec retard mental [MeSH Concept]
- Epilepsie exclusivement chez la femme avec retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie exclusivement chez la femme avec déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Epilepsie exclusivement chez la femme avec retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- Epilepsie exclusivement chez la femme avec retard mental [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Crise convulsive atonique [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques partielles [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- protocadherin 19 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients