groupe de complémentation F de Xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : groupe de complémentation F de Xeroderma pigmentosum;

Symbole : XPF;

Acronyme CISMeF : XPF/CS; XPF; XP6;

ID préfixé : #278760;

Détails

Identifiant d'origine

278760;

CUI UMLS

C0268140;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC4 [Concept NCIt]
- ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation F [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation F [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation F [MeSH Concept]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation F [Maladie ORDO]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation F [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum, groupe f [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum, groupe f [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- anomalie du système nerveux central [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie affectant le système nerveux central [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- kératose séborrhéique [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nombreuses éphélides pigmentées [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- papules cutanées [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réparation défectueuse de l'ADN après irradiation par ultraviolet [Terme HPO]
- tumeur de la peau [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie oculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients