acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F;

Symbole : MAHCF;

Synonyme CISMeF : acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F;

Acronyme CISMeF : MAHCF; cblF;

Titres et symboles alternatifs : maladie de la cobalamine F; maladie du stockage de la vitamine B12; acidurie méthylmalonique due à un défaut de libération de la vitamine B12; défaut lysosomial de libération de la vitamine B12; défaut lysosomial de libération de la cobalamine;

ID préfixé : #277380;

Détails

Identifiant d'origine

277380;

CUI UMLS

C1848578;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- LMBR1 domain containing 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F [MeSH Concept]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl F [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblF [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Anémie mégaloblastique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Dextrocardie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- acidémie méthylmalonique [Terme HPO]
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- adénosylcobalamine diminuée [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cystathioninurie [Terme HPO]
- cystathioninémie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- fistule trachéo-oesophagienne [Terme HPO]
- glossite [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- stomatite [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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