Syndrome d'Usher, type 2a

Libellé préféré : Syndrome d'Usher, type 2a;

Symbole : USH2A;

Acronyme CISMeF : USH2A;

ID préfixé : #276901;

Identifiant d'origine

276901;

CUI UMLS

C1848634;

Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Usher type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'Usher de type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 2A [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire progressive [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]