paraplégie spastique autosomique récessive type 20

Libellé préféré : paraplégie spastique autosomique récessive type 20;

Symbole : SPG20;

Acronyme CISMeF : SPG20;

Titres et symboles alternatifs : paraplégie spastique d'apparition dans l'enfance, avec émaciation musculaire distale; paraplégie spastique autosomique récessive type Troyer;

ID préfixé : #275900;

Détails

Identifiant d'origine

275900;

CUI UMLS

C0393559;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- spartin [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive 20 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique autosomique récessive 20 [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique récessive de type 20 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Troyer [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clonus de la cheville et du genou [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Sensation vibratoire diminuée au niveau des chevilles [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du cervelet [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- clonus de la cheville [Terme HPO]
- clonus du genou [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations de la main [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- impériosité mictionnelle [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- proéminence du visage [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- spasticité du membre supérieur [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients