Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 4

Libellé préféré : Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 4;

Symbole : CHNG4;

Acronyme CISMeF : CHNG4;

Titres et symboles alternatifs : crétinisme hypophysaire; déficit isolé en TSH; déficit isolé en thyréostimuline; crétinisme pituitaire;

ID préfixé : #275100;

Details

Identifiant d'origine

275100;

CUI UMLS

C0271789;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en TSH [Terme HPO]
- déficit en hormone stimulant la thyroïde [Sous catégorie CIM-11]
- déficit isolé en thyréostimuline [MeSH Concept]
- hypothyroïdie [Descripteur MeSH]
- hypothyroïdie centrale [Concept NCIt]
- hypothyroïdie secondaire [Concept SNOMED CT]
- thyréostimuline biologiquement inactive [MeSH Concept Supplémentaire]
- thyréostimuline biologiquement inactive [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- hypothyroïdie non goitreuse congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- déficit isolé en thyréostimuline [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit isolé en TSH [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit isolé en thyrotrophine [Notion SNOMED]
- hypothyroïdie non goitreuse congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypothyroïdie secondaire par insuffisance hypophysaire [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypothyroïdie congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cri enroué [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- retard de croissance post-natal sévère [Terme HPO]
- retard de croissance sévère [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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