Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes, autosomique récessive

Libellé préféré : Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes, autosomique récessive;

Symbole : GRTHR;

Acronyme CISMeF : GRTH; GTHR;

ID préfixé : #274300;

Details

Identifiant d'origine

274300;

CUI UMLS

C3489796;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes [Maladie ORDO]
- Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes [MeSH Concept]
- anomalie de la réponse hormonale thyroïdienne [Concept SNOMED CT]
- résistance généralisée à l'hormone thyroïdienne [Catégorie CIM-11]
- résistance généralisée à l’hormone thyroïdienne [Concept NCIt]
- syndrome de refetoff [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- thyroid hormone receptor beta [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Résistance aux hormones thyroïdiennes [Terme TUV]
- Résistance généralisée à l'hormone thyroïdienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- Résistance périphérique à l'hormone thyroïdienne [Terme Préféré MedDRA]
- résistance aux hormones thyroïdiennes [Concept TUV]
- résistance à l'hormone thyroïdienne [Terme HPO]
- syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes [Descripteur MeSH]
- syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes [Concept SNOMED CT]
- syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes [Concept NCIt]
- syndrome de résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta [Maladie ORDO]
- Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes, autosomique récessive [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie des récepteurs aux hormones thyroïdiennes [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- goitre [Terme HPO]
- surdité congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Refetoff [Concept SNOMED CT]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients