Tetra-amélie autosomique récessive

Libellé préféré : Tetra-amélie autosomique récessive;

Symbole : TETAMS1;

Acronyme CISMeF : TETAMS1;

ID préfixé : #273395;

Details

Identifiant d'origine

273395;

CUI UMLS

C4012268;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- tétra-amélie autosomique récessive [MeSH Concept]
- tétra-amélie autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Tétra-amélie [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Artère ombilicale unique [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Atrésie urétrale [Terme HPO]
- Atrésie vaginale [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Organes génitaux externes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tétraamélie [Terme HPO]
- agénésie des glandes surrénales [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- aplasie des vaisseaux pulmonaires périphériques [Terme HPO]
- asplénie [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- gastroschisis [Terme HPO]
- hypoplasie des trompes de Fallope [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- narine unique [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pelvis hypoplasique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie des clavicules [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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