tétraamélie avec dysplasie ectodermique et malformation du canal lacrymal

Libellé préféré : tétraamélie avec dysplasie ectodermique et malformation du canal lacrymal;

ID préfixé : 273390;

Identifiant d'origine

273390;

CUI UMLS

C2931214;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome Madokoro Ohdo Sonoda [MeSH Concept Supplémentaire]
- tétra-amélie avec dysplasie ectodermique et malformation du canal lacrymal [MeSH Concept Supplémentaire]
- tétra-amélie avec dysplasie ectodermique et malformation du canal lacrymal [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- tétra-amélie avec dysplasie ectodermique et malformation du canal lacrymal [MeSH Concept]
- tétra-amélie avec dysplasie ectodermique et malformation du canal lacrymal [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Absence des points lacrymaux [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Dysplasie ectodermique [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tétraamélie [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- canal lacrymal hypoplasique [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypotrichose [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]