déficit isolé en sulfite oxidase

Libellé préféré : déficit isolé en sulfite oxidase;

Symbole : ISOD;

Acronyme CISMeF : ISOD;

Titres et symboles alternatifs : sulfocystinurie;

ID préfixé : #272300;

Détails

Identifiant d'origine

272300;

CUI UMLS

C0268624;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit isolé en sulfite oxydase [Maladie ORDO]
- déficit en sulfite oxydase [Terme HPO]
- déficit en sulfite oxydase [MeSH Concept]
- déficit en sulfite oxydase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en sulfite oxydase [Concept SNOMED CT]
- déficit isolé en sulfite oxydase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sulfocystinurie [MeSH Concept]
- syndrome de déficit en sulfite oxydase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit isolé en sulfite oxydase [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en sulfite oxydase [Notion SNOMED]
- déficit en sulfite oxydase [MeSH Concept]
- déficit en sulfite oxydase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en sulfite oxydase [Terme HPO]
- déficit en sulfite oxydase [Concept SNOMED CT]
- déficit isolé en sulfite oxydase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sulfocystinurie [MeSH Concept]
- syndrome de déficit en sulfite oxydase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Agitation [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- anomalies multifocales sur l'EEG [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diminution des sulfates et des urates urinaires [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- dystonie généralisée [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- déficit en sulfite oxydase [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hyperintensité de la substance blanche cérébrale à l'IRM [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hémiplégie [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sulfite urinaire augmenté [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients